青?！按赏尥蕖币患襾頋锨筢t一事，引起了讀者們對這一患病群體的關注。根據山東瓷娃娃罕見病關愛中心提供的數據，我省登記在冊的“瓷娃娃”有277人。很多“瓷娃娃”癥患者在入學、就業以及治療方面都面臨一定的困難。
菏澤一家三代16口人是“瓷娃娃”
張曉黎是山東瓷娃娃罕見病關愛中心的負責人，她在2013年曾參與了一項全國范圍內成骨不全癥患者的生存狀況調查。張曉黎表示，全球目前有約500萬名成骨不全癥患者，中國目前還沒有完整的數據。但是根據該病約1/10000到1/25000的發病概率估算，中國大概有10萬名左右患者。而山東的患病者也應在近萬人，但大部分都沒有登記在冊。
張曉黎介紹，根據山東瓷娃娃罕見病關愛中心的不完全統計，目前中心掌握的山東“瓷娃娃”數目為277人，最大的患者為60歲，最小的現在有4歲左右。“從我們掌握的情況來看，山東的‘瓷娃娃’大多來自濟寧、菏澤、棗莊、臨沂等地?！睆垥岳杞榻B，其中菏澤有一家三代的16口人全部遺傳患有成骨不全癥。
據了解，山東瓷娃娃罕見病關愛中心從2009年開始對“瓷娃娃”進行救助，2010年與省立醫院合作成立了瓷娃娃愛心病房。5年的時間里，關愛中心和醫院已經合作救助了數百名病患。
大部分患者一次治療就要上萬
11日，關愛中心的志愿者孫榮甲介紹了“瓷娃娃”們在生活中面臨的困難，并呼吁全社會來對他們這些罕見病患者進行關注和救助。
孫榮甲說，成骨不全癥對患者的軀體傷害巨大，對患者的四肢、脊柱、牙齒、聽力等都有不同程度的影響。據上文中的調研，成年的被訪“瓷娃娃”癥患者僅有三成人在職。
孫榮甲介紹，成骨不全癥是基因缺陷導致的疾病，不能根治，并發癥多。因此他們需要終身接受各種治療，且治療費用昂貴。根據調查，“瓷娃娃”一次的治療費用在1萬至10萬元的占三分之二。“調研中六成以上的城鎮家庭和近八成的農村家庭都入不敷出?！?/p>
“醫保缺失是他們面臨的最大困難之一。”孫榮甲說，患者使用的雙磷酸鹽類藥物雖然在醫保目錄里，但適應癥狀里并未列明成骨不全癥，患者長期使用都需要自費。
此外，跨省異地治療也使得報銷比例下降。雖然部分手術在醫保報銷范圍內，但由于大部分患者都是跨省治療，使得一些患者治療完后回到當地不能享受醫保報銷。據了解，目前全國能夠做“瓷娃娃”手術的地區只有山東、天津、上海等幾個為數不多的地方。
