青海“瓷娃娃”一家來(lái)濟(jì)南求醫(yī)一事，引起了讀者們對(duì)這一患病群體的關(guān)注。根據(jù)山東瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心提供的數(shù)據(jù)，我省登記在冊(cè)的“瓷娃娃”有277人。很多“瓷娃娃”癥患者在入學(xué)、就業(yè)以及治療方面都面臨一定的困難。
菏澤一家三代16口人是“瓷娃娃”
張曉黎是山東瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心的負(fù)責(zé)人，她在2013年曾參與了一項(xiàng)全國(guó)范圍內(nèi)成骨不全癥患者的生存狀況調(diào)查。張曉黎表示，全球目前有約500萬(wàn)名成骨不全癥患者，中國(guó)目前還沒(méi)有完整的數(shù)據(jù)。但是根據(jù)該病約1/10000到1/25000的發(fā)病概率估算，中國(guó)大概有10萬(wàn)名左右患者。而山東的患病者也應(yīng)在近萬(wàn)人，但大部分都沒(méi)有登記在冊(cè)。
張曉黎介紹，根據(jù)山東瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心的不完全統(tǒng)計(jì)，目前中心掌握的山東“瓷娃娃”數(shù)目為277人，最大的患者為60歲，最小的現(xiàn)在有4歲左右。“從我們掌握的情況來(lái)看，山東的‘瓷娃娃’大多來(lái)自濟(jì)寧、菏澤、棗莊、臨沂等地。”張曉黎介紹，其中菏澤有一家三代的16口人全部遺傳患有成骨不全癥。
據(jù)了解，山東瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心從2009年開(kāi)始對(duì)“瓷娃娃”進(jìn)行救助，2010年與省立醫(yī)院合作成立了瓷娃娃愛(ài)心病房。5年的時(shí)間里，關(guān)愛(ài)中心和醫(yī)院已經(jīng)合作救助了數(shù)百名病患。
大部分患者一次治療就要上萬(wàn)
11日，關(guān)愛(ài)中心的志愿者孫榮甲介紹了“瓷娃娃”們?cè)谏钪忻媾R的困難，并呼吁全社會(huì)來(lái)對(duì)他們這些罕見(jiàn)病患者進(jìn)行關(guān)注和救助。
孫榮甲說(shuō)，成骨不全癥對(duì)患者的軀體傷害巨大，對(duì)患者的四肢、脊柱、牙齒、聽(tīng)力等都有不同程度的影響。據(jù)上文中的調(diào)研，成年的被訪“瓷娃娃”癥患者僅有三成人在職。
孫榮甲介紹，成骨不全癥是基因缺陷導(dǎo)致的疾病，不能根治，并發(fā)癥多。因此他們需要終身接受各種治療，且治療費(fèi)用昂貴。根據(jù)調(diào)查，“瓷娃娃”一次的治療費(fèi)用在1萬(wàn)至10萬(wàn)元的占三分之二。“調(diào)研中六成以上的城鎮(zhèn)家庭和近八成的農(nóng)村家庭都入不敷出。”
“醫(yī)保缺失是他們面臨的最大困難之一。”孫榮甲說(shuō)，患者使用的雙磷酸鹽類(lèi)藥物雖然在醫(yī)保目錄里，但適應(yīng)癥狀里并未列明成骨不全癥，患者長(zhǎng)期使用都需要自費(fèi)。
此外，跨省異地治療也使得報(bào)銷(xiāo)比例下降。雖然部分手術(shù)在醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍內(nèi)，但由于大部分患者都是跨省治療，使得一些患者治療完后回到當(dāng)?shù)夭荒芟硎茚t(yī)保報(bào)銷(xiāo)。據(jù)了解，目前全國(guó)能夠做“瓷娃娃”手術(shù)的地區(qū)只有山東、天津、上海等幾個(gè)為數(shù)不多的地方。
