大眾網(wǎng)濟(jì)南12月8日訊 12月7日,大眾網(wǎng)刊發(fā)了《連公安部都出手相助了!滕州42天嬰兒病因不明,求方不求錢!》的消息。今天下午,患兒的父親顏波向大眾網(wǎng)記者透露,院方已就萌萌(患兒)病情給出結(jié)論,基本可以確定是甲基丙二酸血癥。
孩子血氧量持續(xù)在60以下,已對臟器造成不可逆影響
在撥通顏波的電話之前,他剛從醫(yī)生辦公室里出來?!搬t(yī)生說,萌萌(即患兒)現(xiàn)在病情已基本可以確診,是甲基丙二酸血癥?!北M管已經(jīng)確診,顏波卻依然高興不起來,“目前萌萌的血氧量非常低,已降到了60以下。按照醫(yī)生的說法,血氧量長時間這么低,對全身的臟器損害較大。”顏波說。
電話里,顏波告訴記者,雖然他明知道即使救回來,也可能對大腦和臟器造成不可逆影響,但是只要有一絲希望他依然不愿放棄治療?!拔艺J(rèn)為孩子能來到這個家就是一種緣分,我相信緣分也會讓孩子好起來的?!?/p>
甲基丙二酸血癥是一種常染色體隱性遺傳
記者了解到,甲基丙二酸血癥是一種多在新生兒或早嬰兒期發(fā)病的病例,病呈常染色體隱性遺傳。病因主要是由于甲基丙二酰輔酶A變位酶(維生素B12無反應(yīng)型)或輔酶腺苷鈷銨缺乏(維生素B12反應(yīng)型),使L-甲基丙二酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)殓晁岫谘行罘e所致。
大眾網(wǎng)記者了解到,甲基丙二酸血癥常見嗜睡、生長發(fā)育不良、反復(fù)發(fā)作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌張力低下,而且部分有智能落后、肝大和昏迷現(xiàn)象。其中,多項癥狀都與萌萌之前的患病表現(xiàn)相似。
因為用藥效果不是很理想,目前,顏波仍在繼續(xù)尋找了解這方面病癥的專家。顏波告訴大眾網(wǎng)記者,如果有認(rèn)識甲基丙酸血癥方面專家的好心人可以隨時撥打他的手機(jī)號:17863222187,他還特意交待,如果因為在醫(yī)生談?wù)摵⒆硬∏闀r沒及時接到電話,請好心人諒解。(大眾網(wǎng)-山東24小時客戶端記者 孫杰)