齊魯晚報記者 王小蒙 陳瑋 陳曉麗 實習生 吳亞嫻
每年2月的最后一天是罕見病日。
2月27日凌晨5點， 桐桐從睡夢中醒來， 磨牙搓手、 用頭撞墻、 哭鬧不止， 咚咚聲在凌晨顯得格外清脆。 媽媽清穎 （化名）趕緊打開床頭上的 “凱之聲” 音樂播放器， 把手搭在桐桐頭下，聽到音樂的桐桐漸漸安靜了下來。
桐桐有著長長的睫毛、 粉嫩的肌膚， 在清穎看來， 安靜的她就像跌落人間的天使。 在桐桐出生以前， 清穎曾無數次憧憬美好的未來， 然而Rett綜合征 （一種罕見病） ， 卻讓這種期盼戛然而止。
咚咚撞墻自殘 15歲了只會說 “媽媽”
“桐桐今年15歲了， 可她的智力還是停留在嬰兒時期， 餓了就哭鬧。 ”但桐桐又不像嬰兒， 她只會無意識地含糊說出“媽媽” 這個詞， 而且隨著年齡增長， 身體各項功能逐漸退化，現在連喝水、 咀嚼都是難題。“只能用粗針管把水打到她嘴里， 將飯嚼碎了喂給她吃。 喝粥也用粗針管， 有時針管會堵住，一個月得換上十幾根。 ”清穎說， 好在桐桐的食量還不錯， 小籠蒸包她一次能吃六個。
吃飯時的桐桐還是稍微安靜些的， 大多數時候， 她會突然抬起頭， 使勁撞床或墻， 哭、 鬧、打滾、 自殘， 她會抬起上半身用力將自己摔下去。 而一個不留神兒， 她便會從床上或沙發上跌到地上。
“Rett （瑞特） 女孩， 總是長得格外漂亮。 ”桐桐4歲時，清穎才第一次接觸到Rett這個詞。 “醫生說這種病嚴重影響 孩 子 精 神 運 動 發 育 ， 越 長大越嚴重， 得病的都是女孩，三 萬 個 人 里 才 會 有 一 個 。 這么 小 的 概 率 ， 怎 么 就 偏 偏 落到我們頭上呢？ ”
其實， 早在桐桐3歲時， 清穎就發現了她的不對勁。 “桐桐總愛玩手、 吐舌頭， 目光呆滯，只會說 ‘媽媽抱’ 這三個字， 走路特別膽小， 過小坎都不敢。 ”清穎帶著她去山東各地醫院檢查， 先后被當成智力發育低下、孤獨癥。
后來， 清穎帶著桐桐去北京看病， 在北大婦兒醫院采血進行基因檢測后， 最終被確定為Rett綜合征。 醫生告訴她， 瑞特女孩不像腦癱患兒， 通過訓練能有好轉， 而是隨著年齡增長智力逐漸退化， 且無有效治療藥物， 最終可能死亡。
清穎的家里散落著大大小小的各種球， 這都是為了訓練桐桐。 從確診那天開始， 清穎就辭職一直留在家中照顧著。 “還給她買了一輛小自行車， 讓她從家這頭騎到那頭， 還用卡片教她識字， 買了一些平衡木訓練她， 不過幾年下來情況卻越來越糟糕。 ”
“說句殘忍的話， 我一直希望孩子走在我前面， 一來這對孩子是個解脫， 二來也能減輕妹妹的負擔， 不然我將來走的時候都死不瞑目。 ”
“現在罕見病有了政府的支持， 會發放護理補助。 但家人是最累的， 又請不到能全力照顧的保姆。 ”清穎希望， 將來能有一個志愿者組織， 定期給患者家庭做心理疏導， 或有一個專門治療機構， 能減輕家長身上沉重的負擔。
主動報名的只有三四個
其實， 志愿者組織在濟南已經有了。 五年前， 當時的孫榮甲還是濟南市一大學金融系大三的學生， 到山東省立醫院看望走訪瓷娃娃小患者。 “一個五六歲的女孩， 小小地縮在病床上， 特別安靜地看著我們， 一動也不敢動。 ”孫榮甲記得， 那個小女孩面對著陌生的志愿者，怯生生地說： 哥哥， 我不能活動， 媽媽說， 我一動就會骨折，很疼。
2015年， 他與瓷娃娃罕見病關愛中心總部發起人王奕鷗以及志愿者張曉黎一起成立了濟南瓷娃娃罕見病關愛中心，并在濟南市民政局注冊， 成為首家關注瓷娃娃罕見病的社會組織。
每次看到孩子們被成功救助， 他們都有一種成就感。 “比起孩子們生活、 治療和康復的整個過程， 我們能夠參與的只有很小一部分。 ”孫榮甲說。“瓷娃娃對疼痛的忍耐是超乎常人的。 ”孫榮甲記得已經骨折的幾歲的孩子坐在輪椅上， 一聲不吭地接受著醫生的治療， 堅強地對抗著痛苦。 “在這個過程中， 經常會給予我們走下去的無形力量。 ”
孫榮甲說， 為了讓罕見病患者更好地融入社會， 他們和志愿者一起找尋罕見病家庭，給他們介紹病友會， 到家里去進行輔導。 但他們得到的， 更多的是拒絕。
去年， 孫榮甲舉辦了一個障健同行的活動， 邀請20名罕見病患者和20名正常人一起生活三天的時間， 促進他們的相互溝通。 比如正常人戴著眼罩體會白化病患者的弱視， 舉行推輪椅比賽， 讓常人體會罕見病患者生活的不便。 但在報名階段， 正常人很快報滿了， 主動報名的罕見病患者只有三四個， 最后只能一家家主動去邀請， “我們卻找不到他們。 ”
對于愿意走出去的罕見病患者， 社會的接納對他們也至關重要。 “我們鼓勵家長把孩子送到學校， 但是有些學校會拒收， 甚至會提前跟家長簽免責聲明。 ”孫榮甲說， 有一名罕見病患者， 12歲才開始在他們的幫助下上了學， 由母親進行陪讀。 “他所在的教室在三樓， 廁所在一樓， 所以孩子白天上課一口水都不喝。 ”
孫榮甲說， 除了社會對他們更加寬容， 不再排斥， 在基礎設施上， 是不是也可以向他們傾斜。
僅約5%的罕見病有藥可醫
對于罕見病的定義， 目前全世界并沒有統一的標準， 世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0 。 65‰-1‰的疾病。
目前， 全世界大約有6000-8000種罕見病， 其中80%都屬于遺傳病或先天性疾病。 “雖然發病率極低， 但是由于龐大的人口基數， 根據國外統計的罕見病發病率， 可以推算出我省大約有100萬名罕見病患者， 相當于每50-100位住院患者中， 就有1位屬于罕見病。 ”山東省罕見疾病防治協會相關負責人介紹。
正是因為極為罕見， 現在基層醫護人員對其認識多有不足， 罕見病確診起來非常困難，常常要到省級醫院， 甚至是北京、 上海等國內頂級醫院才能最終確診。 因此， 罕見病誤診率也非常高， 以發病率在五十萬到百萬分之一的戈謝病為例，超過50%的患者從發現病情到確診時間超過5年， 最長的一例確診時間甚至超過20多年。
即便最終被確診， 也不是所有罕見病都有相應的治療藥物。 “從全世界范圍來看， 只有15%左右的罕見病有藥可治。具體到我國來說則更少， 只有大約5%的罕見病能夠有上市藥物用于治療。 ”上述負責人表示。
這一方面源于絕大部分罕見病藥物價格高昂， 又不在醫保范圍之內， 導致國內市場狹小， 國外藥企沒有足夠動力進入我國市場。 另一方面， 藥物在國外成功上市后， 如果想出口到我國， 需要經過漫長的臨床試驗和審批等程序， 一般至少要五年。
不過， 值得期待的是， 目前我國罕見病患者的困境已經開始得到關注， 該領域的種種空白也在逐漸完善。 2010年10月，我省建立了國內首個罕見病學術團體—— —山東省罕見疾病防治協會， 并且組織了國內首個罕見病全國性組織—— —中國罕見疾病防治聯盟。
上述負責人還告訴記者，應對罕見病， 我省乃至我國較為領先的是青島市。 2012年， 青島明確將罕見病納入大病醫療保障體系， 實現了罕見病醫療保障制度的從無到有。 藥企贈藥、 大病醫保， 民政資金、 慈善基金會、 紅十字基金會等聯合發力， 已經極大降低了罕見病患者的負擔。
目前， 包括廣東、 浙江、 上海等省市都在大力推廣該模式， 山東省人社廳也將血友病、肺動脈高壓等十幾種罕見病納入了醫保支付范圍。
而在國家層面， 為了加強罕見病管理， 促進罕見病規范化診療， 保障罕見病用藥基本需求， 2016年1月份， 國家衛計委組建了罕見病診療與保障專家委員會。 同年2月份， 國家食藥監管理總局在發布的文件中明確規定， 用于治療罕見病的藥物可享受注冊申請優先審評審批。 “不僅在時間上優先， 同時對于臨床試驗的規定等也作出了一定的優先對待。 ”這都有助于罕見病藥物的進口和研發。
此外， 為了彌補罕見病數據信息的不足， 16日， 山東省衛計委發布了 《關于開展罕見病例登記的通知》 ， 自今年3月1日開始， 對首批68種罕見病進行登記。
