德州有一個小女孩，名叫欣欣，今年剛兩歲。兩歲的欣欣活潑可愛，給家人增添了很多快樂。可是，欣欣的父親莫先生慢慢發現了異常，女兒的肚子越長越大，而且已經超出了正常的比例。
雖然欣欣不哭也不鬧，似乎也沒有感覺到不適，但莫大哥夫妻倆的心里，卻越來越不踏實，女兒不會是生病了吧？發現異常之后，家住武城縣的莫先生帶著欣欣去縣醫院進行了檢查。醫生說，欣欣的脾有點大，開了一些健脾的藥。
到了今年的7月份，欣欣的肚子越來越大了。莫先生又帶著欣欣在德州兩個醫院做了檢查，還是未確定究竟得了什么病。
9月份，莫大哥和妻子帶女兒來到山東大學齊魯醫院，欣欣被確診為戈謝病。
什么是戈謝病？醫生說，這個病比白血病還難治，在全國只有幾百例，屬于罕見病。醫生的這番話，對于莫先生一家來說，無疑是一種沉痛的打擊。
記者咨詢了病痛挑戰基金會的工作人員孫榮甲，他介紹，戈謝病屬于溶酶體貯積癥類的罕見病，主要是因為基因缺陷，造成酶的缺失，引發葡萄糖腦苷脂在體內儲積引發的各種癥狀。主要癥狀是肝和脾腫大，還有會出現骨痛、神經系統的疾病、貧血和血小板減少的癥狀。
那戈謝病是否有有效的治療方法呢？小欣欣這種情況，又應該怎么醫治呢？孫榮甲說，基于現在的醫療水平，罕見病大多數都是不能根治的，戈謝病也屬于這一類。治療這種病的方法，從原理上講，比較有效的是酶替代療法，缺什么補什么。
戈謝病的特效藥---思而贊是一種進口藥，只要用藥充足，患者就會和正常人沒什么區別。醫生提醒，如果孩子吃上這個藥，一旦停了，病情可能會反彈，更嚴重。
按照醫生的說法，欣欣必須做好長期用藥的打算。問題是這個藥非常昂貴，2萬3千元一支，根據孩子的體重用量。小欣欣現在是20斤，一個月需用三支，價格就是6萬9千元，一年幾十萬。隨著她體重增長，用藥量會越來越多。
包括德州在內的大部分地區，思而贊都沒有納入醫保的報銷范圍。莫先生一家的經濟來源主要靠種地和打零工，相比起高昂的醫藥費，實在是無能為力。
罕見病，是指那些發病率極低的疾病，又被稱為“孤兒病”。今年5月22號，國家發布了《第一批罕見病》目錄，共涉及121種疾病，戈謝病就是其中的一種。
