原標(biāo)題：這個(gè)病查出時(shí)多半是晚期，女性突然消瘦要警惕
突然出現(xiàn)不明原因的消瘦、腹脹、胃部不適、消化不暢，可要當(dāng)心了。對(duì)于女性來(lái)說(shuō)，有可能是威脅婦科健康的“隱匿”殺手——卵巢癌。近日啟動(dòng)的由北京愛(ài)譜癌癥患者關(guān)愛(ài)基金會(huì)主辦的“甄·愛(ài)計(jì)劃”中，權(quán)威專家就這個(gè)發(fā)病率居高不下，死亡率居?jì)D科惡性腫瘤之首的疾病向公眾進(jìn)行了詳細(xì)解讀。
? 難以發(fā)現(xiàn)的“沉默殺手”
長(zhǎng)期以來(lái)，乳腺癌、子宮癌、卵巢癌被視為威脅女性健康的“三大殺手”。在這其中，卵巢癌發(fā)病較隱匿，70%的患者在初診時(shí)已為晚期，復(fù)發(fā)率和致死率最高。因此，它常被稱為“沉默的殺手”。卵巢癌的新發(fā)病例和死亡病例居高不下，對(duì)女性生命健康安全造成嚴(yán)重威脅。
近期醫(yī)院出現(xiàn)的病例令人憂心：一位剛生過(guò)孩子的女患者一直在忙著健身、減肥，看著體重明顯下降，她頗有成就感。與此同時(shí)，出現(xiàn)了腹痛、消化不良的癥狀，以為是盲目斷乳和節(jié)食惹的禍。恢復(fù)了正常飲食后，還是感覺(jué)腹痛，并伴有脹滿感。到醫(yī)院檢查時(shí)，被醫(yī)生建議到婦瘤科，最終確診是晚期卵巢癌。
中國(guó)工程院院士、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)院婦產(chǎn)科學(xué)系主任馬丁教授指出，臨床上這樣的病例很多。卵巢深居盆腔，位置比較深，目前在國(guó)際上還沒(méi)有找到早期篩查的有效方法。由于早期缺乏特異性癥狀，多數(shù)卵巢癌患者就診時(shí)已屬晚期，治療棘手，患者預(yù)后差。同時(shí)，卵巢癌早期一般沒(méi)有任何癥狀，一旦出現(xiàn)腹脹、胃部不適或消瘦等癥狀時(shí)，早已進(jìn)展到一定程度了。
? 發(fā)病與BRCA基因突變相關(guān)
中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院張彥娜主任醫(yī)師指出，卵巢癌的發(fā)病與一個(gè)名叫“BRCA”的基因突變相關(guān)，BRCA基因一旦發(fā)生突變，則發(fā)生卵巢癌的機(jī)會(huì)增加40%-50%。美國(guó)好萊塢女星安吉麗娜朱莉，就是檢測(cè)出攜帶BRCA1的變異基因，為規(guī)避罹患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)，切除了卵巢和輸卵管。
張彥娜主任醫(yī)師對(duì)前期近500名患者的檢測(cè)數(shù)據(jù)進(jìn)行了分析，從臨床數(shù)據(jù)來(lái)看，總體約有9%-12%的卵巢癌患者存在BRCA基因突變，但實(shí)際檢測(cè)結(jié)果可能大于這個(gè)數(shù)據(jù)。
馬丁院士表示，盡管卵巢癌患者對(duì)于化療藥物治療的初始反應(yīng)率很高，但是大多數(shù)患者在治療過(guò)程中會(huì)因?yàn)榛熌退幎芸斐霈F(xiàn)局部復(fù)發(fā)及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，化療耐藥也成為卵巢癌治療中的一大難題。臨床研究發(fā)現(xiàn)，BRCA是卵巢癌一個(gè)明確的靶點(diǎn)，對(duì)卵巢癌患者進(jìn)行BRCA基因檢測(cè)有助于鑒別出對(duì)鉑類化療敏感的患者或者適合接受靶向治療的患者，從而指導(dǎo)個(gè)體化用藥及后續(xù)治療，實(shí)現(xiàn)卵巢癌的精準(zhǔn)治療，降低其復(fù)發(fā)和死亡風(fēng)險(xiǎn)。
? “一確診，就檢測(cè)”
基于卵巢癌治療現(xiàn)狀的特殊性，“一確診，就檢測(cè)”的口號(hào)被馬院士多次強(qiáng)調(diào)。他建議，確診卵巢癌的患者應(yīng)該立即進(jìn)行BRCA檢測(cè)，爭(zhēng)取及時(shí)、精準(zhǔn)的治療。目前BRCA基因檢測(cè)主要采用世界領(lǐng)先的高通量測(cè)序技術(shù)，患者通過(guò)采血和組織樣本便可開展BRCA基因檢測(cè)。
這次啟動(dòng)的“甄·愛(ài)計(jì)劃”宣布，將為全國(guó)約5000名卵巢癌患者提供BRCA基因免費(fèi)檢測(cè)服務(wù)。
馬丁院士表示，對(duì)于符合條件的卵巢癌患者，BRCA基因檢測(cè)有助于評(píng)估復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的幾率，指導(dǎo)治療方案的制訂，針對(duì)性地給出患者隨訪和預(yù)防復(fù)發(fā)的策略。
