4月12日，記者從德州市人民醫院獲悉，今年該院報告了兩例全世界首次發現的人類染色體異常核型，并已收入《中國人類染色體異常核型數據庫》，為人類基因定位、突變分析，探討人類染色體異常與疾病的發生、發展、預防和治療提供了極有價值的資料。于女士今年27歲，結婚三年，她懷孕三次皆流產，均因胚胎發育不良。經檢查，她身上的染色體異常，屬世界罕見。
去年春天，于女士來到德州市人民醫院，第三次懷孕的她懷著一顆忐忑的心進入B超室，而結果卻仍讓她大失所望。B超顯示，于女士腹中的胎兒并沒有胎心。而于女士前兩次懷孕，均是因為胎兒異常而引產或流產。
“考慮到于女士有3次胚胎發育不良史，所以我們為她做了絨毛染色體核型分析，發現胎兒染色體異常。”德州市人民醫院產前診斷中心實驗室主任、副主任醫師謝金芳告訴記者，醫務人員進一步查夫妻倆外周血染色體發現，母親于女士存在染色體異常情況，為3條染色體復雜易位攜帶者。
據了解，“攜帶者”是指有染色體結構異常而表型正常的人，而于女士為罕見的三條染色體復雜易位攜帶者，三條染色體“斷裂”后又“重組”，由于遺傳物質沒有缺失，所以于女士看上去與正常人無異。“比較常見的是兩條染色體異位的情況，她們生育健康寶寶的概率為十八分之一，而于女士的情況是三條染色體復雜易位，生育健康寶寶的幾率更小。”謝金芳表示，我國染色體易位攜帶者的發生率為0.47%，即每106對夫婦之一為染色體易位攜帶者。對大多數染色體易位攜帶者來說，其典型的遺傳效應是在婚后引起流產、死產、新生兒死亡、生育畸形或智力低下兒。
于女士和腹中胎兒也是人民醫院自2000年、2003年、2013年陸續發現5例世界首報染色體異常核型后，新發現的2例世界首報染色體核型異常。
“目前染色體異常核型的治愈仍是全世界的一個難題，如果于女士想要擁有屬于自己的健康寶寶，可以嘗試做第三代試管嬰兒，將多個卵子取出后體外受精，再選擇健康的胚胎移植入母體子宮。”謝金芳表示，若患者經濟情況不允許，則只能進行產前診斷，降低患兒的出生率，避免患兒先天性疾病給家庭、社會帶來的不必要的負擔。
