思路迪診斷自研首個全自動封閉式基因測序文庫制備儀正式獲批

　　近日，由思路迪診斷率先自主設計、研發、申報的基于擴增法建庫全自動封閉式基因測序文庫制備儀ANDiS 500正式獲得II類醫療器械注冊證，作為國內首款獲證的全自動封閉式基因測序文庫制備儀，預期用途為：與適配試劑配合使用，完成基因測序文庫制備。在高通量測序臨床應用日益拓展和深化的今天，ANDiS 500的正式獲批無疑是高通量測序邁向標準化、專業化、自動化的又一個重要里程碑。

　　ANDiS 500全自動封閉式文庫制備儀注冊信息

　　一問：高通量測序落地醫院面臨著哪些核心挑戰？

　　相比于傳統的分子檢測技術，高通量測序的原理和技術步驟較為復雜，實驗流程較長，對生物信息分析的要求也較高，醫院建立高通量測序檢測平臺需要大量的專業技術人員經過較長時間的培訓、磨合搭建起完善的實驗流程，這些“門檻”嚴重制約了高通量測序在院內的順利開展。近年來，基因組學數據在臨床診療中的價值不斷被發掘，我們深知，高通量測序絕不應當是只讓少數人獲益的“尖端技術”，而應該以便捷的操作、可靠的性能、低廉的成本服務于百萬、千萬的患者。因此，自動化就成為了高通量測序打破門檻、惠及臨床的必由之路。

　　縱觀臨床檢測技術發展的歷程，基因檢測技術在臨床普及必定需要從手工操作走向自動化。以PCR為代表的分子診斷技術已經充分證實了這一點，從最早的手工操作，到第一款全封閉卡盒式自動化PCR檢測產品Cepheid的問世，才實現了PCR的封閉式自動化檢測。高通量測序相對于PCR來說實驗體系更加復雜，涉及到提取、建庫、測序、分析多個實驗環節，其中建庫環節是決定高通量測序全流程能否實現自動化檢測最為關鍵的因素之一。市場上多數以移液工作站的方式進行建庫，但是此方法還需要加入大量的人工操作，沒有從根本上解決自動化的問題。作為革命性的自動化建庫設備—ANDiS 500全自動封閉式建庫儀的獲批，標志著高通量測序建庫環節正式邁進真正意義上全自動化時代。

　　周曉燕教授

　　復旦大學附屬腫瘤醫院病理科周曉燕教授指出，高通量測序檢測的實驗操作環節多，耗時耗力，其中建庫環節最多、最為復雜，目前仍以手工操作為主。近兩年，國內外高通量測序建庫技術在不斷向自動化方向發展，半自動建庫工作站更新迭代，已逐步在臨床上應用。ANDiS 500全自動封閉式建庫儀在操作上做了極大簡化，文庫質量也能滿足質控要求。ANDiS 500的獲批代表了高通量測序建庫設備向全自動化邁進，實現了“質”的突破和飛躍。

　　除了操作簡便，降低人力投入之外，如何有效地防止樣本交叉污染也是高通量測序落地醫院面臨的核心挑戰之一。FDA指南規定，對于自動移液工作站必須進行交叉污染測試，對于包含多輪PCR的復雜的高通量測序建庫流程，使用開放式移液的工作站存在建庫交叉污染的風險。那么，假如能夠將不同樣本嚴格隔離，一個樣本，一份試劑，一次性使用，就能夠從根本上杜絕交叉污染的出現?；谶@樣的理念，ANDiS全自動封閉式建庫儀采用單樣本全封閉建庫模式，每個樣本都在獨立封閉的空間內進行自動化建庫，避免反復取樣加樣過程所帶來的交叉污染風險。在測試實驗中，研究人員使用陰性樣本及高濃度陽性樣本在ANDiS建庫儀上進行4個通道交叉設計12個連續批次建庫的交叉污染試驗，每個陰性樣本平均測序深度超過20000X。測試結果顯示，24例陰性測試樣本檢測所得的reads中，污染reads數為0。

　　ANDiS 500全自動封閉式文庫制備儀建庫零污染測試結果

　　蘇丹教授

　　中國科學院大學附屬腫瘤醫院（浙江省腫瘤醫院）病理科蘇丹教授從臨床角度對院內開展高通量測序如何規避交叉污染給出了專業的意見。她指出，高通量測序在院內落地開展，對于病理科而言主要的問題是實驗流程復雜繁瑣，手工操作時間長，而且操作過程中還會存在交叉污染的風險。這就對操作人員的專業性要求高，需要經過專業系統的培訓，并且有長期的實際操作經驗。ANDiS全自動封閉式建庫儀是單樣本全封閉建庫模式，每個樣本都在獨立封閉的空間內進行自動化建庫，沒有多次復雜的取樣加樣過程，避免了操作過程中的容易產生交叉污染的問題。單樣本全封閉式自動化建庫是個很好的創意，未來可期。

　　二問：自動化是高通量測序落地臨床的靈丹妙藥嗎？

　　歐陽能太教授

　　臨床的需求和痛點呼喚著高通量測序檢測向著標準化、自動化的方向邁進，但檢測的質量仍然是檢驗一個技術平臺能否滿足臨床需求最關鍵、最核心的標準，是任何一個自動化平臺都必須突破的瓶頸。正如中山大學孫逸仙紀念醫院細胞分子診斷中心歐陽能太教授所言，在院內開展高通量測序檢測最為關注的兩個要點，一是操作流程的復雜度和周期，二是檢測質量，兩者缺一不可。歐陽教授指出，思路迪診斷的ANDiS全自動封閉式建庫儀在其醫院內做了測試實驗，一共檢測79例樣本（含2例質控品）的BRCA1/2基因的建庫測序及分析，建庫人工操作大概需要5分鐘，整個自動建庫運行時間大概5個多小時，相對來說是非常便捷、高效的。在本次測試中，文庫構建成功率高達98.8%，SNV和InDel變異與手工建庫檢測結果一致性100%，總體上來說，ANDiS全自動封閉式建庫儀能完全滿足我們對高通量測序建庫操作和性能預期。

　　熊磊博士

　　基于對臨床需求的透徹理解和精準把握，ANDiS 500建庫儀從設計理念到關鍵性能指標的把控，無一不在呼應著醫院獨立開展高通量測序的種種痛點、難點，不止于此，ANDiS 500在精準醫學規?；涞貞?，普惠廣大患者的歷程中也扮演著重要的角色。思路迪診斷創始人&董事長熊磊博士指出，精準醫學要惠及每一位患者，必須解決三個問題，即檢測的精準化、檢測的自動化和數據分析的無人化，這樣就可以第一時間、在任何地點幫助患者實現精準醫療。通過建立自動化和智能化的精準檢測單元，結合臨床信息和其它診斷信息，就可以形成一個智慧診斷中心，為檢測中心賦能，更快速、更精準、更可及地幫助醫生進行治療決策。

　　三問：自動化建庫，路在何方？

　　熊磊博士提到，思路迪診斷過去五年來持續地投入研發力量，在自動化和智能化方面，以建設智慧診斷中心為目標，積極推動產品研發，并已經取得了良好的基礎，陸續迭代了3代自動化高通量測序建庫設備。在前期積累的技術開發和臨床應用的寶貴經驗打下的堅實基礎上，思路迪診斷有望很快形成終極的自動化分子診斷設備，助力精準醫療走向前所未有的深度和廣度。

　　ANDiS 500搭配相應試劑盒能夠完成BRCA1/2基因檢測、胃腸腫瘤基因檢測、肺癌基因檢測、實體瘤基因檢測等應用廣泛、覆蓋率較高的腫瘤基因檢測的自動化建庫。對個體多維度生命數據的獲取、挖掘與解讀是智慧診斷的基石，而自動化實驗、自動化分析將成為各種組學檢測發展的大勢所趨。我們期待思路迪診斷能夠為我國的精準醫療發展貢獻更多的優質的產品與解決方案，也期待行業內涌現出更多創新性的技術，不斷開拓思維與視角，造福于人民健康的偉大事業！

　　傳統建庫vs全自動封閉式建庫

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