2月28日，在山東省紅十字會與山東省罕見疾病防治協會共同舉辦的罕見病防治座談會上，省罕見疾病防治協會會長韓金祥介紹，目前全世界范圍內罕見病約有6000到8000種，其中80%都屬遺傳性疾病。
經過檢索匯總，我省自2003年到2013年共6771432例住院病人，統計出罕見病患者罕見病種類933種，共計153799例，約占住院病人總人數的2.27%。
其中患者數量較多的罕見病有格林巴利綜合征、葡萄胎、埃文斯綜合征、唇裂、腭裂、脊髓損傷、先天性卵圓孔未閉等。
據介紹，通過利用泊松回歸模型等對罕見病患病率估計，我省患病率的最高限制約為0.94%，推斷山東罕見病患病總數超過280萬人。
