10月份齊魯晚報·齊魯壹點(diǎn)報道，臨沂沂水縣的一歲女嬰劉心妤出生后不久，被查出患有脊髓性肌萎縮癥。這是一種罕見的遺傳病，新生兒發(fā)病率約為1/6000~1/100001。患者可能喪失行走能力，并且難以完成呼吸和吞咽等基本生活功能。如果不進(jìn)行治療，大多數(shù)患病嬰兒在沒有呼吸干預(yù)的情況下，無法活到兩歲。
10月15日齊魯晚報·齊魯壹點(diǎn)記者在沂水縣見到小心妤時，她剛被父母帶著從北京的醫(yī)院治療后回家。當(dāng)時小心妤全身幾乎只有眼睛會動，偶爾會發(fā)出微弱的聲音，翻身也要靠父母的幫助。
小心妤的母親王梅告訴記者，當(dāng)時快一歲的小心妤只有11斤重，全身肌肉都在萎縮。
上個月，一種治療脊肌萎縮癥的進(jìn)口特效藥諾西那生鈉注射液在中國被批準(zhǔn)上市。但是這個藥價格昂貴，一針需要七十萬。這讓剛看到希望的王梅一下子又陷入了絕望。
不過王梅和丈夫劉華并沒有放棄孩子的治療。他們一直在通過各種渠道給孩子籌錢治病。讓他們沒想到的是，這一個月的時間，他們在兩個公益籌款平臺共籌到了40多萬元。
國內(nèi)首家關(guān)注罕見病SMA的公益機(jī)構(gòu)——北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛中心執(zhí)行主任邢煥萍曾介紹，今年5月，中國初級衛(wèi)生保健基金會發(fā)起了中國首個脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者援助項目。該項目為符合項目申請條件的患者免費(fèi)提供援助藥物。這需要患者自付第一針的價格，中國初級衛(wèi)生保健基金會贈送后三針。從第五針起，就變?yōu)橘I一針贈送一針，每隔4個月打一針。
“現(xiàn)在還差30萬就能給孩子打第一針了。”劉華告訴齊魯晚報·齊魯壹點(diǎn)記者，他們一下子又看到了希望。
劉華說，現(xiàn)在小心妤的病情比較穩(wěn)定，精神狀態(tài)也比之前好了很多，但是體重一直在下降。11月6日小心妤過了自己的第一個生日，但體重卻下降到了9斤，“現(xiàn)在孩子身上幾乎沒有肌肉了，皮包骨頭。”劉華聽醫(yī)生介紹，多數(shù)患病嬰兒都活不到兩歲，現(xiàn)在小心妤已經(jīng)過完了一歲生日，病情隨時都可能惡化。
“如果能夠籌夠70萬，孩子就能續(xù)命了。”劉華說。
