新生兒采血篩查 資料片17日，隨著一篇《“不食人間煙火”的孩子?jì)寢屪o(hù)你周全》的報(bào)道刊登后，大家也開(kāi)始關(guān)注起苯丙酮尿癥（簡(jiǎn)稱PKU）患者這個(gè)罕見(jiàn)病群體。記者采訪了解到，從1996年至今，濟(jì)南市通過(guò)新生兒疾病篩查已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了179名PKU患兒。這背后，是179個(gè)和程海英、小希（化名）一家一樣身心疲憊的家庭。
萬(wàn)分之一與百分之百
很多新生兒父母都知道，寶寶出生后第三天，醫(yī)生會(huì)帶寶寶去抽足底的三滴血，用于新生兒疾病篩查（但以下簡(jiǎn)稱“新篩”）。但大多數(shù)人不知道，設(shè)于濟(jì)南市婦幼保健院的濟(jì)南市新篩中心，已經(jīng)是全國(guó)除上海外最大的苯丙酮尿癥鑒別診斷中心。程海英兒子小希（化名）的PKU，就是在這里確診的。
濟(jì)南市新生兒疾病篩查中心主任鄒卉告訴記者，PKU屬于罕見(jiàn)病，全國(guó)的發(fā)病率在1/11000左右，但山東算PKU比較高發(fā)的地區(qū)，從1996年濟(jì)南市正式開(kāi)始新生兒PKU的篩查開(kāi)始，至今已經(jīng)檢查過(guò)150多萬(wàn)個(gè)新生兒，篩出了179例PKU患兒。計(jì)算一下，濟(jì)南的PKU發(fā)病率應(yīng)該是1/8000左右。
“雖然聽(tīng)起來(lái)這個(gè)數(shù)字的分母也不小，但一旦確診，對(duì)這個(gè)孩子和家庭來(lái)說(shuō)，就是百分之百。”鄒卉說(shuō)，PKU屬于先天性疾病，由于基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，引起苯丙氨酸代謝障礙。如果早期診斷并堅(jiān)持正規(guī)治療，血液中的苯丙氨酸濃度得到有效控制，患兒可以和正常孩子一樣發(fā)育成長(zhǎng)。但是，這個(gè)治療需要終身堅(jiān)持。
“任何含有蛋白質(zhì)的食品都不能吃，如果苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在血液中濃度增高，會(huì)損傷孩子的大腦，導(dǎo)致其智力發(fā)育落后。同時(shí)影響黑色素的代謝，影響到皮膚和毛發(fā)的顏色，所以，患PKU的孩子需要吃特殊的奶粉，特殊的蛋白粉，特殊的米和面。”鄒卉說(shuō)，打從出生起，PKU孩子就注定要過(guò)著與普通孩子不一樣的生活，常人舌尖的美味佳肴，就是傷害他們大腦、影響其智力發(fā)育的“毒藥”。
值得注意的是，PKU的遺傳方式在醫(yī)學(xué)上稱為隱性遺傳，患兒父母外表都是正常人，卻是致病基因攜帶者。當(dāng)父母雙方均為致病基因攜帶者時(shí)，就有可能生育有疾病的后代。
鄒卉告訴記者，PKU是罕見(jiàn)病中為數(shù)不多可以治療的一種，只要早發(fā)現(xiàn)，堅(jiān)持藥物或特殊食品治療，多數(shù)孩子可以擁有正常的智力。濟(jì)南篩出的這179例PKU患兒，大多數(shù)都能遵醫(yī)囑，堅(jiān)持治療，今年有好幾個(gè)孩子考入了大學(xué)；但是，也有家長(zhǎng)因?yàn)椴幌嘈藕Y查結(jié)果或經(jīng)濟(jì)原因，已經(jīng)放棄治療。
每個(gè)月幾千上萬(wàn)的生存成本
從事新篩工作這么多年，鄒卉見(jiàn)過(guò)了太多父母的不放棄，但也有人承受不住。有一個(gè)男孩在2006年被確診PKU，一開(kāi)始，全家人陪同他治療、檢查，一段時(shí)間后，便只有媽媽一個(gè)人帶著孩子了。
先前采訪時(shí)，程海英告訴記者，不算蔬菜，16歲的小希目前每個(gè)月花在特食上的費(fèi)用，就要5100元。
其實(shí)，比起明明（化名），患有經(jīng)典型苯丙酮尿癥的小希可以說(shuō)更幸運(yùn)一些，因?yàn)槊髅骰嫉氖菒盒员奖虬Y——四氫生物蝶呤缺乏癥，需要終生藥物治療。
“從檢查出來(lái)就一直吃藥，一年至少要吃10萬(wàn)元的藥。”明明媽媽劉女士不久前剛剛從國(guó)外買了六七萬(wàn)元的藥，而她每個(gè)月在快餐店打工的收入，只有三千元。在明明12歲時(shí)，還是因?yàn)橹委熕幬锊蛔悖l頻犯病，抽搐、癱軟，老師讓他回了家，從此再也沒(méi)有上學(xué)。
吃藥，就如同明明的一日三餐。從出生時(shí)的小不點(diǎn)到如今1米8的身高，明明所需的藥量也越來(lái)越多。他目前吃著三種藥，其中兩種是進(jìn)口藥，因?yàn)閷?shí)在是沒(méi)錢，劉女士私底下給明明減了藥量。“醫(yī)生說(shuō)應(yīng)該是吃10片，我只給他吃6片，所以他經(jīng)常不舒服，但是，實(shí)在是沒(méi)辦法啊……”巨大的經(jīng)濟(jì)壓力下，明明爸爸媽媽已經(jīng)分開(kāi)，劉女士靠借錢、透支信用卡等方式，債臺(tái)高筑地維持著他的生存。
“一開(kāi)始，我想著要拼命掙錢，為孩子攢下以后買藥的錢。可是后來(lái)我發(fā)現(xiàn)，這個(gè)愿望非常渺茫。”劉女士哽咽著說(shuō)，感覺(jué)堅(jiān)持不下去的時(shí)候，她特別希望能有個(gè)經(jīng)濟(jì)條件好的好心人領(lǐng)養(yǎng)明明，“只要有錢，給他吃上藥，他的智力是正常的……”
“蛋白質(zhì)過(guò)敏”的身份秘密
除了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，最讓這些家庭感到無(wú)力的，還是無(wú)形的精神壓力。PKU就像一座沉重的大山，壓在患兒父母的心頭，他們渴望獲得救助，卻又小心翼翼地隱藏著自己。
程海英租著房子給小希做特食，卻會(huì)在煮飯時(shí)煮一鍋正常的八寶粥，“這是煮給鄰居們看的，其實(shí)孩子一口都不能吃。”
“一開(kāi)始，孩子患有PKU的事兒，連姥姥家那邊的人也沒(méi)說(shuō)。”程海英說(shuō)，每當(dāng)家庭聚會(huì)，家人總會(huì)為小希多準(zhǔn)備幾個(gè)素菜，但還是會(huì)把魚(yú)、蝦夾到小希的碗里。程海英很少對(duì)外說(shuō)小希生病的事。去年，一位同學(xué)家長(zhǎng)不知道從哪兒得了消息，找到她問(wèn)，“聽(tīng)說(shuō)你的孩子有病，會(huì)傳染嗎？”程海英很生氣，卻也無(wú)可奈何，因?yàn)楹币?jiàn)，所以不被世人理解，她無(wú)法解釋這種疾病只是一種遺傳代謝病，只是不能代謝苯丙氨酸，被追問(wèn)多了，她只好說(shuō)，她的小希是“對(duì)蛋白質(zhì)過(guò)敏”。
雖然程海英已經(jīng)盡力在保護(hù)著小希，但小希還是比較內(nèi)向。因?yàn)镻KU的特殊奶粉有一股很大的腥臭味，他從來(lái)不敢在喝完奶粉不刷牙的情況下開(kāi)口和同學(xué)們說(shuō)話。有段時(shí)間，他甚至希望，媽媽不會(huì)再去申請(qǐng)學(xué)校的生活補(bǔ)助，這樣他的秘密就不會(huì)被大家知道……
直到今日，已為人母的英子（化名）仍不知道，她自己是一名PKU患者的真相。英子的家庭條件很好，小時(shí)候被檢查出患有PKU后，她的父親就通過(guò)國(guó)外的關(guān)系購(gòu)買進(jìn)口特食，雖然她的食物也是經(jīng)過(guò)特別烹制，但父母一直仔細(xì)隱瞞，她也沒(méi)有留意到那些蛛絲馬跡。
就這樣，英子在父母的細(xì)心呵護(hù)下健康長(zhǎng)大了，有工作，也成了家，有了自己的孩子。
“每個(gè)PKU的家長(zhǎng)，都處于一種隨時(shí)崩潰的狀態(tài)。”英子的父親已然年過(guò)花甲，但他希望，可以一輩子保守這個(gè)秘密，讓英子沒(méi)有這份憂慮地生活下去。
因?yàn)榧彝ソ?jīng)濟(jì)的無(wú)力承擔(dān)，劉女士曾帶著明明公開(kāi)身份，但是，如今明明已經(jīng)16歲了，常年需要服藥的他比其他孩子明顯自卑，雖然每8小時(shí)就要吃一次藥，但明明從來(lái)不在外人面前拿出藥來(lái)，“有時(shí)候，他也會(huì)說(shuō)，‘?huà)寢專也幌牖盍恕?/p>
抱團(tuán)取暖中艱難前行
市民高先生（化姓）也是一名PKU患兒的家長(zhǎng)，從一開(kāi)始接到醫(yī)院電話的質(zhì)疑、不安、絕望，到如今的坦然，他走過(guò)了每一位PKU患兒家長(zhǎng)走過(guò)的心路歷程，也希望更多的PKU患兒能夠得到正規(guī)治療。
“其實(shí)，PKU的診治，在眾多罕見(jiàn)病中算是一個(gè)很好的范例。”鄒卉告訴記者，只要堅(jiān)持藥物和特殊食品治療，患有PKU的孩子可以像普通孩子一樣長(zhǎng)大，不會(huì)有什么后遺癥。一般來(lái)說(shuō)，孩子6歲時(shí)大腦發(fā)育就完成了，所以堅(jiān)持到6歲后孩子的智力就不會(huì)受什么影響。只是若不堅(jiān)持治療，苯丙氨酸可能會(huì)影響孩子的精神狀態(tài)，容易煩躁，患精神疾病的可能性會(huì)大一些。
而鄒卉強(qiáng)調(diào)，對(duì)于PKU的治療，需要兒科指導(dǎo)用藥、營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)食物搭配，也需要社會(huì)提供的人文關(guān)懷。
在濟(jì)南市新篩中心確診的PKU患兒都有自己的電子檔案，同時(shí)開(kāi)通和家長(zhǎng)的微信互動(dòng)，提供定期復(fù)查提醒，日常護(hù)理指導(dǎo)，以及治療方案的及時(shí)調(diào)整。而家長(zhǎng)也通過(guò)互相交流，互相抱團(tuán)取暖。
“這些年，對(duì)于PKU的治療救助，已經(jīng)越來(lái)越多。”鄒卉告訴記者，2004年起，對(duì)需要長(zhǎng)期特殊飲食治療的苯丙酮尿癥患兒，醫(yī)院通過(guò)專項(xiàng)補(bǔ)助資金，免費(fèi)提供特殊飲食治療6年；中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金可以為患兒提供1萬(wàn)元的補(bǔ)助；2015年起，我省也將苯丙酮尿癥納入居民基本醫(yī)療保險(xiǎn)門診慢性病范圍。
不過(guò)，劃入醫(yī)保門規(guī)，對(duì)于劉女士和明明來(lái)說(shuō)，所起的作用很有限，因?yàn)樗麄兯璧倪M(jìn)口藥物并不在報(bào)銷范圍內(nèi)。而程海英他們也希望，經(jīng)典型PKU患兒需要長(zhǎng)期服用的特殊醫(yī)用配方食品，也能夠劃入醫(yī)保報(bào)銷范疇。
“你們有什么救助辦法，能夠救救孩子？他都十六七了，我不能不要他了呀！”這句話，劉女士反復(fù)說(shuō)了好幾遍。
（生活日?qǐng)?bào)記者 秦聰聰）
