省立醫(yī)院小兒骨科主任醫(yī)師王延宙在了解孩子們的病情。本報(bào)記者宋磊 攝
一家人在醫(yī)院里休息，除了小女兒一直在裹著被子睡覺外，其余人精神狀態(tài)都不錯(cuò)。 本報(bào)記者 宋磊 攝
醫(yī)生初步斷定孩子的病情源于遺傳，三個(gè)孩子將住院治療
齊魯晚報(bào)訊（記者 宋磊）10日下午，青海班瑪縣亞爾堂鄉(xiāng)的“瓷娃娃”家庭住進(jìn)了山東省立醫(yī)院小兒骨科的瓷娃娃關(guān)愛病房。根據(jù)小兒骨科主任醫(yī)師王延宙的初步診斷，孩子的成骨不全癥極有可能是遺傳自母親才增卓瑪。
在綜合了醫(yī)院和家屬的意見后，王延宙決定讓老二群措吉、老三群吉和老四金措進(jìn)行住院治療。老二群措吉和老四金措將于近期根據(jù)后續(xù)的檢查情況安排進(jìn)行手術(shù)，來糾正已經(jīng)錯(cuò)位畸形的骨骼。
被確診前，家里對(duì)病情一無所知
跟隨夏蒼更群一家來濟(jì)南治療的亞爾堂鄉(xiāng)衛(wèi)生院院長索華介紹，年僅8歲的老二群措吉一人就曾骨折過12次，每次骨折后至少兩三個(gè)月不能活動(dòng)。小小年紀(jì)的群措吉基本上都沒有離開過病床。
而在家里的孩子被發(fā)現(xiàn)患有“瓷娃娃”癥之前，夏蒼更群一家對(duì)發(fā)生在孩子們身上的“怪事”一無所知，家里也是一直按照普通骨折給孩子治療。
索華說，夏蒼更群一家是他們發(fā)現(xiàn)的第二家患有成骨不全癥的家庭?！拔覀兡抢锏貜V人稀，人口非常分散，這對(duì)于衛(wèi)生院開展工作非常不便?！彼魅A介紹，當(dāng)?shù)剜l(xiāng)衛(wèi)生院加上他只有4個(gè)人，要負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)300多平方公里2000多人的醫(yī)療衛(wèi)生工作?！跋纳n更群一家的情況也是直到鄉(xiāng)衛(wèi)生院的一名醫(yī)生去給他家的孩子打疫苗時(shí)才發(fā)現(xiàn)的?！?/p>
后來鄉(xiāng)衛(wèi)生院將夏蒼更群一家的情況向上匯報(bào)，隨后幾個(gè)孩子在西寧的大醫(yī)院進(jìn)行了確診。才增卓瑪說，她在15歲的時(shí)候也有過兩次骨折的情況，但當(dāng)時(shí)由于醫(yī)療條件不佳，同時(shí)缺少對(duì)該病的了解，她的病也都被當(dāng)做一般骨折治療。其實(shí)在昨天才增卓瑪走下火車時(shí)，旁人也能看出她稍微有些跛腳。
早在1月7日，班瑪縣委、縣政府便組織了“暖冬行動(dòng)獻(xiàn)愛瓷娃娃”募捐活動(dòng)。截至當(dāng)日下午5時(shí)，集中募捐便收到了捐款361691 。5元，其中個(gè)人捐款211691 。5元、單位捐款150000元，捐款數(shù)額創(chuàng)下了班瑪縣近年來歷史新高。
10日下午，小兒骨科主任醫(yī)師王延宙在詳細(xì)詢問了每個(gè)孩子以及孩子母親的情況之后，作出了初步斷定：孩子母親才增卓瑪也患有成骨不全癥，而三個(gè)孩子的病極有可能遺傳自她。
兩個(gè)孩子最快兩天之后接受手術(shù)
10日下午，當(dāng)王延宙出現(xiàn)在夏蒼更群一家面前時(shí)，一家人難掩喜悅之情。病情最為嚴(yán)重的老二群措吉甚至用雙手捧著自己的小臉，做出了微笑的表情，讓人看了心生愛憐。
王延宙來到夏蒼更群一家中間，逐一詢問每個(gè)孩子的病情。索華向王延宙提供了幾個(gè)孩子的病歷以及X光片，青海大學(xué)附屬醫(yī)院為老二群措吉和老四金措出具的診斷書上面的診斷結(jié)果一欄上寫著：先天形成骨發(fā)育不全、發(fā)育遲滯。同時(shí)，從兩人的X光片上可以看到，她們的四肢骨骼有明顯的彎曲變形甚至斷裂，完全不能自己走動(dòng)。
根據(jù)初步的診斷，王延宙綜合了索華和夏蒼更群家人的意見，決定讓老二、老三和老四入院接受治療。“床位實(shí)在有限，他們一家現(xiàn)在住的床位也是我們專門安排的?！蓖跹又嬲f，現(xiàn)在看來老二和老四的骨骼畸形最為嚴(yán)重，需要做手術(shù)，而老三的情況要好一些，打算先進(jìn)行打針和藥物治療。
來濟(jì)南一趟不容易，能住進(jìn)醫(yī)院更是幸運(yùn)。本來按照索華的計(jì)劃，是讓每個(gè)孩子都能夠住院接受治療。但是受限于醫(yī)院的床位，而且老大謝日措和老五仁增吉的癥狀較輕?，F(xiàn)階段只好先讓病情較重的三個(gè)孩子住院治療。
“接下來我們將對(duì)三個(gè)孩子進(jìn)行全面檢查，看看孩子的骨密度是否能達(dá)到手術(shù)要求。根據(jù)檢查的情況，盡快為群措吉和金措分別制定可行的手術(shù)方案。”王延宙表示，他自己也將聯(lián)系省立醫(yī)院或者北京的專家，爭取為老大謝日措和老五仁增吉進(jìn)行免費(fèi)的基因檢測(cè)，以確定是否有成骨不全癥的隱性基因。
據(jù)了解，由于目前小兒骨科的手術(shù)安排比較緊張，估計(jì)老二和老四的手術(shù)最快也要到兩天之后。
